CARIOTIPO
El cariotipo es la descripción
del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas,
arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones
de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más
grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el
cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de
ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos
cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el
contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por
rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados
fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.
En el
cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas
cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un
brazo corto muy pequeño).Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de
cromosomas.
Los
grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
-
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
-
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
-
Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por
acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes
y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
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