La replicación consiste en la copia del ADN de una célula, antes de la división celular, para que la célula hija tenga el mismo ADN que la madre.

La transcripción consiste en convertir la información contenida en el ADN en un formato “legible” para la maquinaria celular de síntesis de proteínas, el ARN.

La traducción es el mecanismo por el que el mensaje que lleva el ARN se utiliza para sintetizar proteínas.

DOGMA CENTRAL

ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue articulado por Francis Crick en 1958 por primera vez,^[1] y se restableció en un artículo de Nature publicado en 1970

 

 

PEDIGRÍ

Es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar cómo una determinada característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

 

CÓDIGO GENETICO

 

 

CODOMINANCIA

Dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados. Es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.

Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características.

GENETICA POSMENDELIANA

Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética.

Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.

La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.

DOMINANCIA INCOMPLETA.

Este patrón de herencia no se explica con las leyes de Mendel. Las características que se heredan no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Ninguno de los genes progenitores (alelos) es completamente dominante; su dominancia es incompleta. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino que lo hace de manera parcial.

Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas (BB), se obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni el rojo ni el blanco se expresan de manera completa sino que aparece un color rosado intermedio; apareció un tercer fenotipo de color rosa.

CODOMINANCIA. 

La cruza de individuos provoca codominancia, en la que se expresan los dos alelos involucrados, dando lugar a organismos en los que las características se expresan simultáneamente y de manera independiente.

Existen gallinas cuyo plumaje se caracteriza por ser pinto, tiene plumas negras y blancas entremezcladas; estas aves se producen por un gallo negro y una gallina blanca, ambos homocigóticos. El resultado es que los dos alelos se expresan por igual, no hay dominancia ni recesividad; hay codominancia. Si el ave hubiera sido gris, se trataría de una dominancia incompleta.

ALELOS MÚLTIPLES.

 Es común que una característica sea controlada por mas de un par de alelos (2 alelos) a este evento genético se le llama alelos múltiples. También recibe el nombre de herencia poligenica. Esto explica porque existen varios colores de ojos en el hombre, o diversas texturas y colores en el pelaje de los conejos. Si tan solo hubiera un par de alelos para el color de los ojos, todos los humanos los tendríamos de un mismo color.

CRUCE DIHIBRIDO:

Para entender que es un cruce di híbrido lo definiremos como aquel cruce en el cual se compara a dos caracteres a la vez, por ejemplo, la altura de la planta y el color de la flor en las plantas de guisante, con el fin de determinar cómo se transmite a la descendencia.

GENETICA MENDELIANA

Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética.

CONCEPTOS BASICOS:

CARACTER

Genéticamente es cada característica biológica que se trasmite de una generación a la otra

GEN 

Es el fragmento más pequeño de una molécula ADN que posee información  completa para un carácter determinado

ALELO

es cada uno de los genes que informa sobre un carácter.

HOMOCIGOTO

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homologo el mismo tipo de alelo

HETEROCIGOTO

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma un alelo distinto.

GENOTIPO

Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre

FENOTIPO

Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

DIPLOIDES

Las células diploides son aquellas que poseen la dotación completa de material genético, es decir de cromosomas. A estas células se las suele nombrar con la abreviación 2n.
En el caso del ser humano las células diploides tienen 46 cromosomas, los que se aparean en 23 pares, 22 autosomas y un par sexual.

HAPLOIDES

Una célula haploide es aquella que contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide.

LEYES DE MENDEL

1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad:

 Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F₁) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F₁ (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación:

la autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F₂) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F₂ y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la  F₁ forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar  dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino.

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente:

Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un di heterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.

 

CARIOTIPO

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos

             Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Dominancia incompleta

Es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.

La dominancia incompleta ocurre cuando ambos caracteres se expresan de modo tal que ocurre una mezcla casi perfecta de los dos caracteres.

Por ejemplo, digamos que tenemos un cruce de dos mono-híbridos. Uno es de color rojo y otro de color blanco. Con una dominancia incompleta, se da la mezcla de ambos caracteres, es decir en F1 en lugar de tener un fenotipo dominante, digamos rojo, obtenemos un fenotipo mezclado, rosado.

Muchos caracteres en la naturaleza son dominantes incompletos, lo cual generaba una apariencia de mezcla, precisamente lo que la mayoría observaba antes de que Mendel propusiera sus leyes de la herencia.

La dominancia incompleta ocurre cuando ambos caracteres se expresan de modo tal que ocurre una mezcla casi perfecta de los dos caracteres.

Por ejemplo, digamos que tenemos un cruce de dos mono-híbridos. Uno es de color rojo y otro de color blanco. Con una dominancia incompleta, se da la mezcla de ambos caracteres, es decir en F1 en lugar de tener un fenotipo dominante, digamos rojo, obtenemos un fenotipo mezclado, rosado.

Muchos caracteres en la naturaleza son dominantes incompletos, lo cual generaba una apariencia de mezcla, precisamente lo que la mayoría observaba antes de que Mendel propusiera sus leyes de la herencia.

genetica humana

GENETICA HUMANA

  En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

     Ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

            La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.

el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula. Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).

   El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.